El SINDROME TURNER es una enfermedad genética caracterizada por la pérdida total o parcial de un cromosoma X. Sus características fundamentales son la talla baja, la disgenesia gonadal y los hallazgos fenotípicos característicos como cuello alado, linfedema de manos y pies, malformaciones cardíacas y renales, entre otros.

El ST se caracteriza por una gran variabilidad fenotípica, que va desde la forma clásica (niñas con ausencia del desarrollo puberal y retraso del crecimiento) hasta aquellas que tienen como elemento clínico únicamente la talla baja, que son casi indistinguibles de la población general. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el análisis del cariotipo, que permite la identificación de la constitución cromosómica del individuo.

Su incidencia es de 1 en 2.500-3.000 nacidas vivas, algunas series indican que el ST clásico (45X0) corresponde al 2% de los embarazos, terminando en aborto espontáneo habitualmente en el primer trimestre de la gestación (99%). La edad media en el momento del diagnóstico es de 15 años. Muchas mujeres con ST no son diagnosticadas hasta la edad adulta y algunas pacientes nunca son diagnosticadas como se ejemplifica en un estudio de 2018 del Biobanco del Reino Unido que señala como edad media de diagnóstico de ST alrededor de los 12 años, pero el 25,3% son diagnosticados pasados los 18 años, debido a la baja estatura.

Grandes estudios epidemiológicos muestran que la morbilidad aumenta en mujeres con este síndrome por una amplia gama de enfermedades asociadas, que condicionan una jubilación más temprana, menos años de auto validez y mayor mortalidad, entre 13 a 15 años en comparación con la población general. Aproximadamente 50% del exceso de mortalidad en el ST es atribuible a trastornos cardiovasculares.

El diagnóstico precoz del ST es vital, ya que permite la identificación temprana de malformaciones y complicaciones que afecten la calidad de vida de la paciente, además de favorecer el tratamiento de la talla baja mediante el uso de hormona de crecimiento (hGh) y la inducción puberal adecuada, lo que aumenta la posibilidad de alcanzar un crecimiento y desarrollo más acorde a la población general.

Una herramienta útil consiste en la realización del triple test (o cribado de cromosomopatías) durante la semana 12 embarazo, que puede llevar a identificar hasta 40% de los ST. Otras herramientas son los signos ecográficos asociados, como el aumento de translucencia nucal, el higroma quístico (que es un hallazgo compatible con aneuploidía pero específicamente se asocia a ST), las anomalías cardíacas y renales, la alteración del líquido amniótico, el edema fetal en manos y pies o su variante más grave, el hidrops fetalis. O de manera postnatal, constatando las características clínicas más frecuentes detalladas en el apartado anterior.

Una vez sospechado se debe realizar el diagnóstico definitivo mediante un cariotipo de linfocitos de sangre periférica y estudiar al menos 20 células. El uso de hGH para el tratamiento de las pacientes con ST es una indicación aceptada y avalada a nivel mundial. La evolución sin tratamiento conduce a una pérdida aproximada de 20 cm (media 142 cm); la mejoría con tratamiento se ubica entre 7 a 10 cm. El tratamiento con hGH debe iniciarse a más tardar a los 4 años de vida, o cuando se constate un descenso de velocidad de crecimiento <P10 (percentil 10), mantenido un mínimo de 6 meses a partir de los 2 años de vida.

Directrices internacionales recientes para el cuidado de la mujer con ST recomiendan medir los niveles de glucosa en sangre, lípidos, hormona tiroidea y enzimas hepáticas cada año, anticuerpos para enfermedad celiaca cada 2-3 años, y realizar audiometría cada 2-3 años, imágenes cardíacas al menos una vez cada 5 años y valorar la integridad esquelética mediante valoración de niveles de vitamina D periódica (cada 3-5 años) y una densitometría ósea cada 5 años, poniendo especial énfasis en la perimenopausia.

Recientemente se ha puesto mucho énfasis en la importancia de la atención de transición para pacientes con enfermedades endocrinas en la infancia y se ha destacado la necesidad de programas coordinados. Las técnicas de reproducción asistida también han logrado aumentar la tasa de embarazos en estas pacientes.

Las pacientes con ST constituyen un desafío en la práctica clínica diaria, el tratamiento adecuado de la talla baja y del desarrollo de caracteres sexuales secundarios afectará directamente la calidad de vida de la paciente, su autoestima y bienestar en general.

El seguimiento en las diferentes etapas de estas pacientes es fundamental para asegurar la mejor calidad y el logro de objetivos en el plan de vida de estas pacientes.